Insomnio familiar letal: Qué es y cuál es la prevalencia en España
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El insomnio, o la dificultad para conciliar el sueño, es un problema que acompaña a un gran número de personas en distintos periodos de sus vidas. Prácticamente todos podemos llegar a sufrir algún periodo de insomnio a lo largo de nuestra vida, ya sea por estrés, por cambios vitales importantes o por otros problemas de salud. Pero poco se habla del insomnio familiar letal.
Existen muchas pautas de higiene del sueño que pueden ayudarnos mejorar este problema, aunque a veces es necesario recurrir a algún tratamiento farmacológico que nos proporcione un descanso.
Qué es el insomnio familiar letal
El insomnio familiar letal (IFL) es una rara enfermedad hereditaria cuyos primeros síntomas pueden aparecer entre los 32 y los 62 años, aunque se han documentado casos que comienzan a los 18 años o a los 70. Se trata de un trastorno genético hereditario, clasificado como una forma de enfermedad priónica, similar a enfermedades más conocidas como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Síntomas
Los síntomas más característicos son un insomnio que empeora con el paso del tiempo y la aparición de síntomas de demencia, entre los que se incluyen las alucinaciones visuales o auditivas o el delirium. No obstante, se han documentado algunos casos cuyos primeros síntomas comenzaron con ataques de pánico, fobias o desajustes en la temperatura corporal (hipotermia o hipertermia).
También es común que el avance de la enfermedad implique la aparición de movimientos descoordinados y espasmos musculares. Estos síntomas empeoran progresivamente y, desafortunadamente, la enfermedad suele ser fatal.
Enfermedad hereditaria
Generalmente es hereditaria, por herencia autosómica dominante. Esto quiere decir que si una persona presenta la enfermedad sus hijos tienen un 50% de probabilidades de padecerla.
En el IFL se produce una mutación en el gen PRNP, y aunque en la mayoría de los casos esta mutación se hereda, también se ha observado una mutación espontánea en algunos pacientes (no heredada).
Incidencia del insomnio familiar letal en España
En todo el mundo no existen más que, aproximadamente, un centenar de casos de esta rara enfermedad, de los cuáles aproximadamente 30 podemos encontrarlos en el norte de nuestro país. Más concretamente en Euskadi, lugar en el que hace unos pocos años se descubrieron varios casos en el Condado de Treviño.
El insomnio familiar letal no tiene cura actualmente y la esperanza de vida se sitúa en torno a los 15 años desde la aparición de los primeros síntomas.
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